Живут с переломами и не чувствуют боли: в Италии ученые раскрыли секрет семьи мутантов

Невосприимчивость к боли от переломов и порезов у семьи Марсилис соседствует с другими особенностями. 

В Италии живет необычная семья Марсилис – ее члены не чувствуют боли. Причина – дефект гена ZFHX2, ассоциированного с восприятием болевых ощущений, выяснили генетики. Исследование было опубликовано в журнале Brain.

Такая особенность называется гипалгезией — пониженной чувствительностью к боли. Это редкая наследственная патология. В семье Марсилис шесть человек — 78-летняя женщина, две ее дочери и трое внуков. Никто из них не испытывает боли в привычном понимании слова, лишь незначительный дискомфорт. Однако такая особенность приводит к определенным проблемам — члены семьи часто не замечают даже серьезные травмы.

Когда врачи осмотрели пациентов, то обнаружили у них переломы рук и ног, о которых те даже не подозревали, пишет «Газета.Ru».

Невосприимчивость к боли от переломов и порезов у семьи Марсилис соседствует с другими особенностями. Члены семейства периодически страдают от головных болей и боли в животе, на особенно сильные ощущения реагируют рвотой и потерей сознания. Порой у них по неизвестным причинам поднимается температура.

«Иногда они чувствуют боль в момент травмы, но она проходит очень быстро. Например, Летиция сломала плечевую кость, когда каталась на лыжах. Но она продолжила кататься, а вечером отправилась домой. Она не обращала внимания на перелом до следующего дня», — рассказывает генетик Джеймс Кокс, один из авторов исследования.

Читайте также:  Ожирение негативно влияет на учебу детей

Протестировав всех шестерых членов семьи, исследователи установили, что у них в разной степени понижена чувствительность и к механической боли, и к боли от холода или жара, и к боли от нанесения на кожу жгучих веществ.

Порой в основе потери чувствительности лежит дегенерация нервных окончаний, однако биопсия показала, что у семейства Марсилис плотность нервных окончаний была в пределах нормы. Изучение геномов каждого из членов семьи показало: у всех них присутствует мутация в гене ZFHX2.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *